سندرم داون اولین بار در سال ۱۸۸۶توسط جان لانگدن داون شناسایی شد و به نام او نیز ثبت شد . سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است و فرد مبتلا به این اختلال نسبت به دیگران یک کروموزوم بیشتر دارد و همین باعث به وجود آمدن مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی برای او می شود . عامل موثر براین بیماری ژنها هستند . این بیماری در کروموزوم۲۱ رخ می دهد از این رو به آن تریزومی ۲۱ هم گفته می شود .هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و برای افراد مبتلا باید شرایط را فراهم کنیم تا بتوانند زندگی بهتری داشته باشند . در این مقاله نی نی ناش در مورد علائم سندروم داون در نوزاد را بیشتر می‌کند و به کلی مسائل مربوط به آن را مورد بررسی قرار می دهیم.

علت سندروم داون چیست ؟

کروموزوم ها مجموعه ای از ژن ها هستند که درهسته ی سلول قرار می گیرند . بر طبق تحقیقات در بدن ما ۲۳ جفت یا ۴۶ کروموزوم وجود دارد و در زمان تولید مثل نصف از کرموزوم ها از پدر و مادر به کودک منتقل می شود . حال ممکن است کروموزوم بیست ویکم به درستی جدا نشده باشد  و به جای دو نسخه کروموزوم ، سه نسخه کروموزوم ایجاد شود ، در این حالت گفته می شود شخص مبتلا به سندروم داون شده است . در انجا سه حالت ممکن است روی داده باشد :

۰۱ اول اینکه مادر بالای ۳۵ سال سن دارد که احتمال تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون بیشتر است .

۰۲ دوم اینکه اگر قبلا سابقه تولد نوزاد مبتلا به سندروم داون وجود داشته باشد ممکن است در تولد های بعدی هم بروز کند .

۰۳ ممکن است پدر ومادر به این بیماری مبتلا نباشند اما فرزندشان مبتلا به سندروم داون باشد .

علائم سندروم داون

علائم گسترده ای درباره این بیماری وجود دارد . برخی آن را از روی ظاهر تشخیص پی دهند .اما این علائم به دو دسته فیزیکی و ذهنی تقسیم می شوند . علائم فیزیکی شامل گردن کوتاه ، صورت پهن ، چشمان برآمده زبان متورم ، سر وگوش کوچک ، و توان عضلانی کم است و علائم ذهنی شامل کم توان ذهنی ، حواس پرتی ، ظرفیت یادگیری کم ، قدرت تفکر پائین ، قدرت تجزیه و تحلیل پائین .

علاوه بر این علائم بیماری هایی مانند چاقی ، مشکلات قلبی ، سرطان خون ، آب مروارید ، کم کاری تیروئید ، مشکلات شنوایی و بینایی ، تاخیر در رشد دندان و احتمال مبتلا شدن به عفونتها در این افراد بیشتر است .

انواع سندروم داون

تا به حال سه نوع از این سندروم دوان تشخیص داده شده است . در اینجا به تشریح آنها می پردازیم :

تریزومی ۲۱ : شایع ترین نوع سندروم داون است که همانطور که قبلا هم گفته شد فرد دارای سه نسخه به جای نسخه کروموزوم ۲۱ می باشد .

ترنس لوکیشن : در این نوع کروموزوم اضافی به کروموزوم ۲۱ قبلی می چسبد . در نتیجه تعداد کروموزومها همان ۴۶ عدد باقی می ماند .

موزائیک : این نوع سندروم داون بسیار نادر است و به دلیل اینکه فقط بعضی از سلولها کروموزوم اضافی دارند ، علائم سندروم داون در آنها خیلی کم دیده می شود .

روش های تشخیص سندروم داون

توجه به این نکته که افراد با سن بالا و دارای  فرزندان با سابقه سندروم داون باشند بیشتر مستعد به دنیا آوردن فرزندانی با این بیماری هستند . بنابراین با انجام آزمایش های غربالگری تا حدودی می توان به وجود چنین بیماری پی برد اما این روش هم صد در صد نیست و می توان با روش های تشخیصی بیشتر از وجود این بیماری آگاه شد .

۰۱ سونوگرافی ان تی

چین پشت گردن جنین در هفته ۱۱ تا ۱۴ بررسی می شود .

۰۲ آزمایشات سه گانه

در هفته ۱۵ تا ۱۸ با استفاده از آزمایش خون مادر فاکتورهای مورد نظر اندازه گیری می شود .

۰۴ آزمایشات ترکیبی

آزمایشهای سه ماهه ی اول و سونوگرافی ان تی و آزمایش خون مادر را با آزمایشهای چهارگانه ی سه ماهه ی دوم ترکیب می کنند .

۰۵آزمایش دی ان ای

در این آزمایش ماده ژنتیک و دی ان ای مادر آنالیز شده و از سلول استفاده نمی شود .

۰۶ سونوگرافی ژنتیک

در هفته ۱۸ تا ۲۰ بارداری آزمایش خون مادر و یک سونوگرافی ترکیب می شود و نتیجه بررسی خواهد شد .

۰۷ آزمایشهای تشخیصی

اصولا آزمایشهای غربالگری  به طور قطع نشاندهنده وجود سندروم داون نیستند به همین دلیل آزمایشهای دقیق تری وجود دارند که داخل رحمی هستند . البته این آزمایشها عوارض زیادی دارند مانند زایمان زود رس ، سقط جنین و آسیبهای مرگبار .

این آزمایشها عبارتند از نمونه گیری از پرزهای جفتی ، آمنیوسنتز ، نمونه گیری از خون بند ناف .

عوامل موثر در ابتلا به سندروم داون

عوامل زیادی در ابتلا به سندروم داون نقش دارند اما مهمترین آنها عبارتند از سن بالای ۳۵ سال مادر ، سن بالای ۴۰ سال پدر، سابقه ی خانوادگی  و ابتلا به سندروم داون جابجایی پدر یا مادر

درمان سندروم داون

همانطور که گفته شد درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد اما وقتی آنها بدنیا آمدند باید اطرافیان حتی الامکان شرایطی را فراهم کنند تا آنها بتوانند زندگی خوب و شادی داشته باشند . نکته مهم این است که هر چه زودتر برای آموزش آنها اقدام شود نتیجه بهتر خواهد بود . این آموزشها باید در سنین پائین شروع شود چون مغز در حال رشد است و می تواند بهترین نتایج گرفته شود . کارهایی که می توان برای این افراد انجام داد عبارت است از :

کار درمانی 

این روش مجموعه ای از مهارت های حرکتی است که به کودک یاد می دهد یک سری از کارهای بزرگ و کوچک را یاد بگیرد و زندگی مستقلی داشته باشد  ، علاوه بر آن مهارتهای ذهنی و شناختی را نیز به کودک می آموزد . بنابراین والدین از سن سه سالگی باید این روش ها را با کودک کار کنند تا او بتواند کارهایش را خودش انجام بدهد .

گفتار درمانی

این روش بیشتر با مهارتهای زبانی و ارتباط با دیگران تمرکز دارد . البته قبل از آن باید از میزان شنوایی او آگاه باشید . هر چه این روش را زودتر شروع کنید کودک بهتر می تواند از این مهارتها استفاده کند .

فیزیوتراپی 

در کودکان مبتلا به سندروم داون عضلات ضعیف هستند . در این روش با کمک دستگاهها و لوازم کمک حرکتی و نیز انجام تمرینها به کودک در کمک می شود تا عضلات قویتری داشته باشند و یاد بگیرند راحت حرکت کنند .

اقدامات حین تحصیل

کودکان مبتلا به سندروم داون نیز مانند بقیه کودکان باید تحصیل کنند اما آنها به مدارس مخصوص خودشان می روند و آموزش های مخصوص می بینند .

پیشگیری از سندروم داون

تا کنون راهی برای پیشگیری از این بیماری پیدا نشده است . زنان ۳۵ ساله به بالا و کسانیکه سابقه داشتن فرزند با سندروم داون را دارند می توانند با مشورت با پزشک اقدام به بارداری کنند همچنین آزمایشاتی که به آنها اشاره شد وجود سندروم داون را نشان می دهند .

چگونه ابتلا به این بیماری را کاهش دهیم ؟

طبق گفته متخصصین انجام غربالگری  در دوران بارداری بهترین و کارآمدترین راه جهت  تشخیص ناهنجاریهای کروموزومی و ژنتیکی می باشد . از آنجا که با انجام این تستهای غربالگری امکان تولد نوزاد با نقص های متعدد تا حدودی کاهش می یابد. مادرانی که قصد باردار شدن را دارند حتما باید از وجود چنین بیماریهایی آگاه شوند. اگر جنینشان مستعد این گونه بیماریهاست ، از بارداریشان پیشگیری کنند .